ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT JAKOB

Sinónimos:Jakob Creutzfeld, Enfermedad de Jakob, Enfermedad deEncefalopatía Espongiforme Subaguda,Vacas Locas, Enfermedad de lasVacas Locas, Mal de las vacas locas.

Descripción:

La enfermedad de Creutzfeldt Jakob, descrita por primera vez en el año 1920, pertenece a una familia de enfermedades de los seres humanos y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles.
El término espongiformes se refiere al aspecto característico de los cerebros infectados, que se llenan de orificios o agujeros hasta que se asemejan a esponjas bajo un microscopio.
La enfermedad de Creutzfeldt Jakob es la más común de las encefalopatías espongiformes transmisibles humanas conocidas, entre las que figuran el Kuru, identificado en personas de una tribu aislada de Papua Nueva Guinea y ya casi ha desaparecido, el Insomnio familiar fatal y la enfermedad de Gerstmann Straussler Scheinker, estas dos últimas son enfermedades hereditarias sumamente raras, que se encuentran sólo en unas cuantas familias de todo el mundo.
Ahora un poquito de zoología:

Existen encefalopatías espongiformes transmisibles en tipos específicos de animales, como son la encefalopatía espongiforme bovina, que se encuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad de las "vacas locas"; el scrapie, que afecta a las ovejas, y la encefalopatía del visón. Enfermedades similares se han descrito también en alces, ciervos y animales zoológicos exóticos.

Etiopatogenia

Si bien las encefalopatías espongiformes transmisibles, se consideraban encefalitis de origen viral por virus lentos, en la actualidad la literatura científica mantiene que la enfermedad de Creutzfeldt Jakob y otras encefalopatías espongiformes transmisibles están ocasionadas no por organismos conocidos tales como los virus y las bacterias, sino por un tipo de proteína llamado prión (sustancias de naturaleza proteica, recientemente descritas, que difieren de los virus y las bacterias en una serie de características: son difíciles de matar, no parecen contener ninguna información genética en forma de ácidos nucleicos, ADN o ARN, y tiene generalmente un largo período de incubación antes de que aparezcan los síntomas). En algunos casos, el periodo de incubación puede ser de hasta 40 años.

Los priones se encuentran en condiciones normales en las células del organismo en una forma inocua, pero también pueden presentarse en una forma infecciosa, y es entonces cuando ocasionan la enfermedad.
Ambas formas de proteínas priónicas son muy similares, por los que los priones normales de una persona cambian espontáneamente a la forma infecciosa de la proteína y, luego, en una reacción en cadena se alteran los priones de otras células. Una vez que aparecen, las proteínas anormales de los priones se unen y forman fibras o acumulaciones llamadas placas, que son visibles con microscopios potentes, y que pueden comenzar a acumularse años antes de que empiecen a aparecer los síntomas de la enfermedad. No está claro que papel desempeñan las proteínas anormales de los priones ni en la aparición de la enfermedad ni en el desarrollo de sus manifestaciones clínicas.

Clínica

Tres son los grandes síndromes que presenta esta enfermedad

1- Sindrome demencial
2- Síndrome piramidal
3- Síndrome extrapiramidal

1- Síndrome demencial

Inicialmente, los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob pueden incluir confusión, fallos en la memoria, depresión, cambios del comportamiento, falta de coordinación y alteraciones visuales. Según avanza la enfermedad, los pacientes experimentan rápidamente demencia (pérdida progresiva de capacidades intelectuales),

2- Síndrome piramidal

Alteraciones neuromuscular tales como hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y atrofia (pérdida de masa del músculo) y debilidad de las extremidades, sacudidas mioclónicas (contracciones musculares involuntarias). Tienen babinsky bilateral, clonus. etc.

3- Síndrome extrapiramidal

Caracterizado por movimientos coreoatetósicos y ataxia (mostrando el compromiso de los circuitos estriados y cerebelosos)
Los pacientes pueden mostrar atetosis (movimientos anormales involuntarios, de brazos y piernas).


En fases más avanzadas de la enfermedad incluyen la pérdida adicional de funciones físicas e intelectuales, ceguera, y coma.

La muerte sobreviene a consecuencia de las infecciones, generalmente pulmonares, que surgen como complicación de la enfermedad.
Se conocen tres formas clínicas de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob:

1- La forma esporádica, en la que la enfermedad aparece aun cuando la persona no tiene factores de riesgo para la enfermedad conocidos. Es el tipo más común de enfermedad de Creutzfeldt Jakob, manifestándose al menos en un 85 por ciento de los casos.

2- La forma hereditaria, en la que la persona tiene algún antecedente de la enfermedad en el historial familiar, o pruebas positivas de mutación genética asociada con dicha enfermedad. Se estima que entre un 5-10% de los casos de enfermedad de Creutzfeldt Jakob son hereditarios y surgen de una mutación, o cambio, en el gen que controla la formación de la proteína de los priones normales. Si el gen de los priones se altera en el esperma o las células ováricas de una persona, la mutación puede transmitirse a los hijos. Se han identificado varias mutaciones diferentes en el gen de los priones. La mutación específica que se encuentra en cada familia afecta a la frecuencia en que aparece la enfermedad y a qué síntomas son más notables. Sin embargo, no todas las personas con mutaciones en el gen de los priones adquieren la enfermedad de Creutzfeldt Jakob. Esto indica que las mutaciones afectan a la susceptibilidad de la enfermedad y que hay otros factores aún desconocidos que también desempeñan un papel en la enfermedad.

3- La forma adquirida, en la que la enfermedad se transmite, por exposición al tejido cerebral o del sistema nervioso, comúnmente mediante ciertos procedimientos médicos.

No existen pruebas concluyentes de que esta enfermedad pueda contagiarse mediante contacto casual con un paciente de enfermedad de Creutzfeldt Jakob. Menos del uno por ciento de los casos de enfermedad de Creutzfeldt Jakob son adquiridos. Se han descrito diversas variantes de la enfermedad, que difieren algo en los síntomas y en el curso de la misma. La principal es la llamada nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob o enfermedad de las "vacas locas", descrita fundamentalmente en Gran Bretaña y en otros países de Europa, que afecta a pacientes más jóvenes. Comienza principalmente con síntomas psiquiátricos, y tiene una evolución más prolongada. En España hasta la fecha, según el Centro de Referencia de las Encefalopatías Espongiformes Bovinas (EEB), se han registrado 60 casos de EEB. Se ha puesto en relación con el hecho de que la encefalopatía espongiforme bovina pueda transmitirse a los seres humanos mediante consumo de carne de vaca contaminada. Otra variante, llamada forma panencefalopática, ocurre principalmente en el Japón y tiene un curso relativamente largo de la enfermedad, con síntomas que progresan a menudo a lo largo de varios años. Algunos síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob pueden ser similares a los síntomas de otros trastornos neurológicos progresivos tales como el Alzheimer o la enfermedad de Huntington. Sin embargo, la enfermedad de Creutzfeldt Jakob ocasiona cambios característicos en el tejido cerebral que pueden verse en la autopsia. También tiende a ocasionar un deterioro más rápido de las capacidades de una persona que la enfermedad de Alzheimer o la mayoría de los demás tipos de demencia.

En la actualidad, existen pruebas de orientación diagnósticas, que incluyen una extracción espinal para descartar causas más comunes de demencia y detecta un marcador de proteína que indica degeneración neuronal; electroencefalograma para registrar el patrón eléctrico peculiar del cerebro, escáner y resonancia magnética, que también pueden poner de relieve patrones característicos de degeneración cerebral que pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad. Sin embargo, la única forma de confirmar el diagnóstico es mediante una biopsia o autopsia cerebral.

Tratamiento

Se han ensayado diversos fármacos como la amantidina, los esteroides, el interferón, el aciclovir, agentes antivirales y los antibióticos, no obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado un beneficio, por lo que las medidas terapeúticas, son sintomáticas, encaminadas a controlar el dolor y las mioclonías, drogas opiáceas pueden ayudar a reducir el dolor.

No existe actualmente un tratamiento que pueda curar o controlar la enfermedad. No obstante, de forma experimental se están iniciando ensayos terapéuticos con quinacrina, un fármaco usado hace años para combatir la malaria y también con clorpromacina, un medicamento para los trastornos psiquiátricos. Si bien la enfermedad de Creutzfeldt Jakob puede transmitirse a otras personas, el riesgo de que esto ocurra es sumamente bajo. La enfermedad no puede transmitirse a través del aire o al tocar a otra persona o mediante la mayoría de las formas de contacto casual. Los cónyuges y otros miembros de la familia de pacientes con enfermedad de Creutzfeldt Jakob esporádica no están sometidos a un riesgo mayor de contraer la enfermedad que la población general. Sin embargo, el contacto directo o indirecto con el tejido cerebral y el líquido de la médula espinal de los pacientes infectados debería evitarse para impedir la transmisión de la enfermedad a través de estos materiales.