Buenassss, hoy le vamos a dedicar algunos renglones a un tema de la neurología muy interesante que son las ataxias cerebelosas, veamos algunas de ellas

ENFERMEDAD DE FRIEDREICH

Es la ataxia más frecuente, su principal característica es la aparición de un:

En la médula espinal se alteran las vainas de mielina y los cilindroejes seguido de gliosis, tomando los fascículos espinocerebelosos (directo y cruzado) seguido con una desmielinización de las neuronas de la columna de Clarke (te remito a laminación de rexed para que veas donde quedaba esta columna en el asta posterior de la médula).
Se degenera la raíz posterior tomando luego los cordones posteriores como asi también la vía piramidal.
Toma los nervios periféricos, el tronco cerebral y el cerebelo. (corteza y a veces el núcleo dentado)
Es una enfermedad hereditaria recesiva, relacionándosela con el cromosoma 9.
Comienza en la pubertad, pero también puede aparecer en edad más tardia.

La característica principal son los TRASTORNOS DE LA MARCHA donde se mezcla el síndrome cerebeloso, el síndrome cordonal posterior y el síndrome piramidal.

SINDROME CEREBELOSO: Es estático, ensancha el polígono de sustentación, hay oscilación y marcha de ebrio, aparecen la dismetría y la adiadococinesia. Aparece un característico cambio de la voz.

SINDROME CORDONAL POSTERIOR: Con el característico signo de Romberg (inestabilidad estática, el paciente cierra los ojos y se cae), taloneo de la marcha (marcha militar) (paparapapa papapapaaapa) e hipotonía marcada. Los pacientes pierden la noción de la posición del dedo gordo del pié y es más raro que esto se vea en miembros superiores. Arreflexia aquilea y rotuliana SIGNO PATOGNOMÓNICO DE ESTA ENFERMEDAD.

SÍNDROME PIRAMIDAL: Aparece tardiamente, con signo de Babinsky bilateral.

También se observan trastornos de la motilidad ocular, hipoexcitabilidad vestibular, TRASTORNOS CARDÍACOS (arritmias, desviación del eje cardíaco a la derecha), pié excavado, cifoescoliosis.

EVOLUCIÓN: Progresiva, rapidamente invalidante, puede coexistir con diabetes. Los trastornos cardíacos empeoran el cuadro. Puede producirse la muerte por una crisis neurovegetativa brusca: shock, dolores abdominales, vómitos y trastornos respiratorios.

HEREDOATAXIA CEREBELOSA DE PIERRE MARIE

La heredoataxia cerebelosa se distingue de la enfermedad de Friedreich por su herencia tipo dominante, su comienzo es más tardío en el adulto joven y practicamente la ausencia (no siempre) de la semiología radiculocordonal posterior que permite ver la exteriorización de la semiología piramidal - (hipertonía de acción y exageración de los reflejos tendinosos).
Se asocia con trastornos vestibulares y oftalmológicos. No presenta trastornos miocárdicos.

Este cuadro corresponde al grupo de las ataxias espinocerebelosas de herencia dominante, donde están comprometidos el cromosoma 6, el 12 y el 14.

En cambio, en la tercera ataxia que vamos a ver, la DISINERGIA CEREBELOSA MIOCLÓNICA DE RAMSAY-HUNT. se caracteriza por una alteración de los nucleos dentados y de la vía dentorrúbrica. Aparece el síndrome cerebeloso que se presenta en forma discreta.
El cuadro se caracteriza por

Puede cursar con epilepsia, crisis convulsiva generalizadas, ausencias y mioclonias epilépticas masivas.

Cuidado con el equilibrio... talaprox.......