AMIOTROFIAS ESPINALES PROGRESIVAS

Buenas, en esta oportunidad vamos a dedicarle algunos párrafos a las amiotrofias espinales progresivas (AEP). Estas son afecciones hereditarias del niño y del adolescentes, aunque hay casos descriptos en el adulto, cuya característica es la degeneración y desaparición progresiva de las neuronas motoras del ASTA ANTERIOR DE LA MÉDULA ESPINAL, incluso tomando a veces a las neuronas motoras del tronco del encéfalo.

Semiológicamente son pacientes que comienzan con hipo o arreflexia, acompañado a veces de fasciculaciones pero NO EXISTEN SIGNOS PIRAMIDALES NI SENSITIVOS.

Existen varias formas que son:

ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN - TIPO 1

Se trata de una enfermedad hereditaria recesiva, de grave pronóstico. Su comienzo es casi siempre antes del año de edad, y en pocos meses alcanza sucesiva y rapidamente los músculos de la pelvis, lumbares, de los muslos, de la cintura escapular, de la nuca y del cuello, terminando en los miembros superiores e inferiores.
Puede tomar algunos pares craneales como el XII (hipogloso mayor) y el VII (facial) .
Existe un compromiso de los músculos respiratorios aunque respeta el músculo diafragma. El déficit motor es simétrico acompañado de importante hipotonía.
Lamentablemente la muerte de estos pacientitos sobreviene antes de los 4 años de edad por complicaciones pulmonares (por afectación de los músculos respiratorios).
Se describen formas de evolución más prolongada.

Continuando con las amiotrofias, la segunda de la lista es

ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER - TIPO 2

Se trata de un trastorno hereditario, de transmisión autonómica recesiva, pero también presenta variaciones genéticas llamadas formas esporádicas y formas de transmisión autosómica dominante. Comienza en la infancia, luego de la adquisición de la marcha, también se describió en la adolescencia y tiene la característica de AFECTAR SELECTIVAMENTE LA MUSCULATURA PROXIMAL DE LOS MIEMBROS, comenzando con los miembros inferiores. Tiene una evolución lenta, con imposibilidad de la marcha en un tiempo promedio de 10 años. También hay formas de aparición tardía. Tanto en la amiotrofia tipo 1 como tipo 2 se describió el gen de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 5. Tanto la ausencia como las alteraciones de este gen determinan la gravedad de la enfermedad.

AMIOTROFIAS ESPINALES PROGRESIVAS DEL ADULTO - TIPO III

Corresponde al 8% del todas las amiotrofias cuya transmisión es autosómica recesiva, dominante y recesiva ligada al cromosoma X. Comienza entre los 20 y 50 años, tomando los músculos proximales empezando por la cintura pelviana. Su evolución es lenta pero peor y en la mitad de los casos toma músculos de la cara y de la lengua. Es una de las amiotrofias de más dificil diagnóstico.

AMIOTROFIAS ESPINALES ESCAPULOPERONEAS PROGRESIVAS

Presenta varias formas, la forma tipo I se transmite en forma autosómica dominante (enfermedad de Stark - Kaeser). Comienza entre los 30 y 50 años por una amiotrofia de las pantorrillas y de los músculos de la dorsiflexión del pié. La evolución es lenta y la atrofia afecta a los músculos de la cintura escapular. Toma también los músculos faciales y los de la deglución.
La forma tipo II, autosómica recesiva, afecta niños menores de 5 años y tiene una evolución grave. Otras formas son las que presentan cardiomiopatías, recesiva ligada al X y aparece antes de los 10 años.

AMIOTROFIA BULBOESPINAL PROGRESIVA

También llamada enfermedad de Kennedy es una afección hereditaria recesiva ligada al cromosomoa X. Comienza entre los 20 y 40 años y se manifiesta por calambres musculares y un déficit motor piramidal. Toma los músculos de la cara (periorales) y temblor en las manos. En muchos casos se acompañan con cambios endócrinos - ginecomastia, diabetes y atrofia testicular - Su evolución es lenta ya que su autonomía dura mucho tiempo.

AMIOTROFIA ESPINAL FACIOESCAPULOHUMERAL

Es rara, autosómica dominante que comienza hacia los 20 años. Toma músculos fasciales, de la lengua y de la cintura escapular.

AMIOTROFIA ESPINAL ESCAPULOHUMERAL

Autosómica dominante, comienza más tardio entre los 40 y 60 años, de mala evolución, empeoran rapidamente y en menos de 3 años sobreviene la muerte, generalmente por insuficiencia respiratoria.